제.....목 :

선천성 대사질환 검사

2787 - 읽음

이.....름 :

조이소아병원

안녕하십니까.
저는 오늘은 선천성 대사 이상 질환의 조기 발견에 대해 말씀 드리고자 합니다. 선천성 대사 이상이란 어떤 효소의 결핍으로 인하여 우리가 섭취한 음식이나 체내에서 발생되는 여러 가지 산물들이 제대로 소화, 흡수, 저장 또는 사용되지 못하고 배설에 문제를 일으켜서 오는 일련의 대사 과정 이상을 통칭한 말이 되겠습니다. 모든 부모는 건강한 아기를 원하지만 만일 아기에게 이러한 문제가 있는 경우에는 조기 발견이 안되었을 경우 신체 발육지연은 물론이고 정신 발달 지연을 초래하기 때문에 선진 여러 나라에서는 의무적으로 신생아에게 선천성 또는 유전성 대사장애 질환에 대하여 선별검사를 하게 하고 있읍니다. 선천성 대사장애 질환은 약 10 만명당 10~20명에서 발견되고 있는데 우리나라에서는 약6년 전부터 국가에서 2가지에 한하여 무료 검사를 추천하고 있으나 2년 전부터는 전문 검사기관이 생기면서 약 50여종류의 검사를 시행하고 있습니다. 얼마 전에는 아기가 출생 수일 내에 경기를하며 사망한 일이 주변에서 있었는데 후에 선천성 대사 이상이 있는 환자로 밝혀져 그 원인이 규명된 적이 있었습니다. 이렇게 급속히 진행되어 사망하는 경우도 있으나 선천성 대사 장애의 선별 검사는 증상이 나타나기 전에 발견하여 조기 치료를 함으로서 정상적으로 아기를 키우기 위함이 그 목적이므로 아기의 검사 시점, 검사 항목, 검사 결과의 판독이 매우 중요합니다. 그러나 요즈음 아기들이 출산 후에 조기 퇴원하기 때문에 아기가 충분히 수유를 하지 못한 상태에서 검사를 시행하여 적절한 검사가 이루어 지지 않고 있는 점, 그리고 꼭 필요한 검사를 검사 비용이 비싸서 이를 빼고 검사를 하는 곳도 있어 그 점도 문제가 됩니다. 또한 검사 결과의 정확한 판독을 잘 하고 있는 곳이 많지 않다는 것도 문제가 될 수 있습니다. 그러므로 아기가 충분한 기일 동안 먹지 못하고 검사를 한 경우는 1주일 후에 다시 검사하도록 하는 것이 중요하며 검사 비용이 조금 더 들어도 꼭 필요한 항목을 다 검사하는 것이 중요합니다. 더구나 그 결과를 제대로 판독할 수 있는 능력이 있는 기관인지를 확인하여 제대로 검사를 시행하는 것이 중요하다고 사료되어 오늘은 신생아 선천성 대사 장애 질환 검사에 대하여 말씀 드렸습니다. 감사합니다.
(대전 MBC라디오 2003년 11월3일 오전 8:30 변상현원장).